Мутации гипертония

Мутации гипертония
READ MORE

Мутации вредные и не очень MyGenetics

Тромбоз вен возникает в сосудах, несущих кровь от периферии к сердцу и к легким. При формировании тромбов возникает препятствие оттоку крови. Иногда от тромбов в венах могут отрываться фрагменты, которые попадая сначала в сердце, а затем в легкие, вызывают опасное для жизни состояние – тробоэмболию легочной артерии. Здесь мы коснемся вопросов диагностики тромбозов вен нижних конечностей. Тромбоз глубоких вен нижних конечностей наиболее частое состояние, вызывающее смертельно опасные осложнения, поэтому очень важно в кратчайшие сроки диагностировать это заболевание для того, чтобы быстро назначить лечение. Для развития тромбоза критически важно наличие трех факторов: повышенная вязкость крови, застой крови в венах, повреждение стенки вены. На практике вклад этих трех факторов весьма вариабелен, но в конечном итоге тромбоз запускается каскадом реакций, которые ведут к повреждению внутренней стенки вены, выбросу веществ (цитокинов), которые стимулируют активацию лейкоцитов и прилипание их к месту повреждения. Дальнейшая «судьба» тромба зависит от состояния факторов свертывания пациента и от его система антикоагуляции. Если возникает дефицит факторов антикоагуляции, происходит распространение тромбоза. Если наоборт, антикоагулянты плазмы имеют высокую активность, тромб уменьшается в размерах. Дополнительным фактором, усугубляющим распространение тромба в вене, является венозная недостаточность, проявляющаяся варикозом вен. Множество факторов, часто в комбинации, ведут к возникновению тромбоза глубоких вен. Все факторы можно разбить на приобретенные и врожденные. Приобретенные факторы – например травмы, прием некоторых лекарственных препаратов. Врожденные – анатомические особенности строения венозного русла, нарушения системы свертывания крови, мутации. Частым пусковым механизмом тромбоза служит длительный венозный застой, например после поездок в автобусе на дальние расстояния, при трансконтинентальных перелетах, после длительного постельного режима. Опасное состояние, которое развивается в результате тромбоза – тромбоэмболия легочной артерии. Эмбол это кусочек тромба, который отрывается от основной массы и током крови разносится по венам, а иногда и по артериям (в случае дефекта овального окна в межпредсердной перегородке). Наиболее опасными являются тромбы с нефиксированной к стенке сосуда верхушкой – флотирующие тромбы. Благодаря подвижности, нефиксированная часть может подвергаться фрагментированию. В дальнейшем фрагмент тромба, попадая в правое предсердрие, а затем и в правый желудочек, появляется в легочной артерии или в ее ветвях, вызывая смертельно опасное состояние – тромбоэмболию легочной артерии. Другим осложнением является вероятность гангрены конечности. К счастью такое осложнение встречается редко, когда массивный тромбоз глубоких вен ног вызывает спазм артериальных сосудов. После тромбоза глубоких вен ног возникает посттромбофлебитический синдром. Он заключается в том, что после того, как происходит лизирование тромба, в венозном сосуде разрушаются клапаны. В результате разрушения клапанов происходит застой крови в глубоких венах с отеком конечности, нарушением питания мягких тканей и кожных покровов. В данном разделе детально остановимся только на ультразвуковой диагностике тромбоза, уделив лишь в общих чертах внимание подробностям диагностики. В мировой практике для диагностики тромбоза следуют 4 рекомендациям: В настоящее время самым быстрым, безопасным и довольно точным методом диагностики тромбоза глубоких вен является узи исследование с использованием допплерометрии. Методика может быть затруднена у тучных пациентов, особенно при локализации тромбов в подвздошных венах. В этом случае, при высоком риске развития тромбоза, назначают инвазивное исследование – венографию, суть которого заключается в введении контрастного вещества в просвет вены и использование рентгеновских лучей для диагностики. В случае проведения узи диагностики тромбозов вен очень большое значение имеет класс используемой аппаратуры – чувствительность цветного допплера, а также опыт врача, который проводит исследование. Основная задача, которая достигается при исследовании пациента с подозрением на тромбоз глубоких вен ного, это выявление тромба, описание его плотности (иногда этот признак имеет значение для диагностики срока тромбоза), фиксации к стенкам вены, протяженности, наличие флотирующих участков, степени обструкции. Использование дуплексного сканирования ценно тем, что при помощи этого метода можно выявлить бессимптомные тромбы. Бессимптомные тромбы бывают в тех случаях, когда просвет вены закрыт не полностью или кровь хорошо дренируется по дополнительным парным венам или коллатеральным (обходным ) путям. Особенно важно выявление бессимптомных тромбов в аспекте того, что нераспознанные тромбы могут служить источником появления эмболов, вызывающих тяжелые осложнения. С определенной точностью при исследовании можно определить стпень свежести тромба - по эхоплотности и по наличию обходных путей. При помощи узи в режиме дуплексного сканирования можно выявить проявления посттромбофлебитического синдрома – разрушение клапанов вен и обратный ток крови (регургитацию) в глубоких венах. При подозрении на тромбоз в обязательном порядке исследуется две ноги! Объем исследования включает нижнуюю полую вену, подвздошные вены, глубокие вены бедра, подколенные и вены голени, а также поверхностные и перфорантные вены. Таким образом, даже если у пациента распухла голень, исследуются все сосуды на обеих ногах, так как если тромб образовался в одном месте, всегда существует вероятность бессимптомного тромбоза других отделов венозной системы. УЗИ является диагностическим методом первой линии при подозрении на тромбоз глубоких вен нижних конечностей. Этому способствует относительно низкая стоимость, доступность и высокая точность в условиях, когда диагностику выполняет опытный специалист. Для выявления тромбов в венах применяют метод компрессии. Методика компрессии при диагностике тромбоза глубоких вен заключается в надавливании на участок ноги, в проекции которого находится та или иная глубокая вена. Исследование захватывает всю ногу, от стопы до паха. При отсутствии тромба стенки вены смыкаются от надавливания. Если смыкание неполное или отсутствует вообще – в просвете вены находится тромб. Наиболее доступными для узи являются вены бедра и подколенной ямки. Наименее доступны для диагностики – тазовые и подвздошные вены. Клинические результаты показывают, что отрицательная предсказательная ценность метода компрессии вен составляет 97-98% и достигает 99%, если больному проведено несколько последовательных узи. То есть, иными словами, если при узи не подтверждается тромбоз глубоких вен, значит вероятность этого достигает 98%. 2% в этом случае будут ложноотрицательными, то есть будет пропущен тромбоз глубоких вен. Это касается обычного узи в черно-белом режиме (2D). Если применить дуплексное сканирование – точность возрастает еще выше. При узи диагностике тромбозов глубоких вен ног используют такие приемы как : дефект заполнения сосудов кровью, усиление кровотока при сдавливании вены и влияние фаз дыхания на кровоток. Данное всестороннее исследование позволяет повысить отрицательную предсказательную ценность до 99.5%. Основные признаки тромбоза глубоких вен при узи: На точность узи при диагностике тромбоза глубоких вен влияет несколько факторов: на первом месте размеры пациента. У пациентов с ожирением и выраженными отеками ног увидеть глубокие вены бывает очень затруднительно. Особенно это касается глубоких вен средней и нижней трети бедра, а также вен голени. Другим фактором, влияющим на качество исследования, является опыт врача. При достаточном опыте во многих случаях можно провести подробное исследование даже подвздошных вен, обычно труднодоступных для визуализации. Наиболее точные результаты достигаются при исследовании вен верхней трети бедра, подколенной вены и суральных вен ( находящихся в икроножных мышцах). При сравнении с венографией (контрастное рентгеновское исследование) точность достигает 95-99%. При исследовании вен голени точность падает до 50%. Большое внимание уделяется, и обязательно отмечается в протоколе, анатомическому строению поверхностной бедренной вены. При этом, если тромбируется только один ствол, у больного может отсутствовать клиническая симптоматика. Ложноположительные результаты могут возникать, если врач принимает старые тромбы за свежий тромбоз. Ложноотрицательные – во всех тех случаях, когда бывает затруднена визуализация из- за ожирения пациента или отека ноги. Некоторые мутации могут из вредных стать полезными и наоборот. Это зависит от внешних условий и образа жизни человека. Ученые полагают, что многие современные системные заболевания, такие как ожирение, диабет, гипертония, атеросклероз и др. появляются изза того, что.

Мутации гипертония
READ MORE

Порок сердца что это такое, сколько живут с врожденным или.

Ген ангиотензиногена (AGT) регулирует экспрессию ангиотензиногена, полипептида, в основном производимого печенью. Расщепление молекулы ангиотензиногена ренином приводит к образованию ангиотензиногена I, который затем превращается в ангиотензин II. Этот продукт связывается с рецептором и влияет тем самым на гомеостаз натрия и на сосудистое сопротивление, повышая артериальное давление. Ген AGT располагается на длинном плече 1-й хромосомы (1q42-43) и состоит из пяти экзонов и четырех интронов. Одним из вариантов гена ангиотензиногена является полиморфизм, заключающийся в замене метионина на треонин в молекуле белка. Данный полиморфизм заключается в точечной замене гуанина на аденин в позиции 1675 гена рецептора ангиотензина II второго типа (AGT2R). При наличии варианта A отмечается повышенная чувствительность AGT2R к ангиотензину II. Ген AT1R находится на длинном плече 3-й хромосомы (3q21-25). Данная замена обусловлена точечной заменой тимина на цитозин в позиции 704 гена ангиотензиногена (AGT 704 TC missense mutation). Еще один полиморфизм в гене AGT, ассоциированный с риском гипертензии - полиморфизм T174M - когда вместо треонина в пептидной цепи в позиции 174 стоит метионин. Данный полиморфизм заключается в точечной замене аденина на цитозин в позиции 1166 гена рецептора ангиотензина II первого типа (AT1R). При наличии варианта C отмечается повышенная чувствительность AT1R к ангиотензину II. Причиной замены является точечная мутация в позиции 521 (замена цитозина на тимин (AGT 521 СT). Отмечен синергический эффект генотипа AT1R-CC с генотипом ACE DD (2% населения). Мутация I/D 286bp intron 16Alu-последовательности - это вставки цепочек ДНК в геном человека, длиной около 300 пар оснований, названные так в связи с тем, что были впервые обнаружены у бактерий Arthrobacter luteus (A. Наличие Alu-вставок в различных генах может служить маркерами заболеваний. Ангиотензин-превращающий фермент (ACE) является ферментом, превращающим ангиотензин I в ангиотензин II - одно из самых мощных биологически активных веществ, повышающих артериальное давление. Одним из наиболее изученных полиморфизмов, играющих роль в развитии инфаркта миокарда и других сосудистых нарушений является полиморфизм гена ACE, заключающийся в наличии (инсерция, обозначается буквой I) или отсутствии (делеции, обозначается буквой D) Alu-вставки длиной 287 пар оснований в интроне 16. Этот полиморфизм обычно обозначается кодом Alu I/D. Таким образом, возможны три варианта генотипа: II, ID и DD. Носители аллеля D имеют более высокие уровни активности ACE плазмы, в сердечной мышце и в тканях и таким образом, имеют более высокие уровни ангиотензина II. Мутация C344TПовышенные уровни м РНК альдостерон-синтазы в сердце у человека сопровождаются повышенным уровнем продукции внутрисердечного альдостерона, явлением, сопровождающимся фиброзом и гипертрофией миокарда. Исследования показали, что полиморфизм -344C/T в промоторной области гена сопровождается повышением базальной продукции альдостерона. Полиморфизм -344C/T ассоциирован с повышенным риском гипертензивных осложнений беременности, а следовательно - с риском фетоплацентарной недостаточности.α-аддуктин (ADD1). Мутация Gly460Trpα-аддуктин является белком цитоскелета и может быть вовлечен в передачу сигнала внутри клетки и взаимодействовать с другими мембранными и скелетными белками который отвечают за транспорт ионов через клеточную мембрану. Gly460Trp ассоциирован с более высокой чувствительностью к изменениям натриевого баланса, что предполагает связь с соле-чувствительной формой гипертензией. Что такое пороки сердца, и какими они бывают. Вероятность возникновения в зависимости от.

Мутации гипертония
READ MORE

Генные полиморфизмы Сеть медицинских центров ДНК.

Название гена: AGT (Ангиотензиноген / angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) Исследуемый полиморфизм: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T) Международный код полиморфизма: rs699 Функция гена: Ген AGT кодирует белок про-ангиотензиноген (предшественник ангиотензина). Данный белок экспрессируется в печени и расщепляется под действием фермента ренина в ответ на снижение артериального давления. Полученный продукт, ангиотензин I, затем расщепляется ангиотензин-превращающим ферментом (АПФ) до физиологически активного фермента ангиотензина II. Дальнейшая деградация ангиотензина II может приводить к образованию еще меньших пептидов: ангиотензина III (7 аминокислот) и ангиотензина IV (6 аминокислот), которые обладают сниженными по сравнению с ангиотензином II активностями. Дефекты в этом гене могут быть также связаны с ненаследственной фибрилляцией предсердий и воспалительными заболеваниями кишечника. Ангиотензиноген - важный компонент ренин-ангиотензиновой системы (РАС), мощный регулятор артериального давления, объема жидкости в организме и электролитного гомеостаза. Выявлена важная роль AGT и AGTR1 в возникновении возрастной сосудистой дисфункции; AGT принимает участие в модуляции нейронов сетчатки и глии; AGTиграет важную роль при поражении почек, вызывая системные или клубочковой гипертензии; регулирует деятельность ERK5 (Mitogen-activatedproteinkinase 7); играет решающую роль в регуляции артериального давления; имеет важное значение в росте AGTR1-положительных клеток рака молочной железы через активацию PI3-kinase/Akt пути. Таким образом, ген ангиотензиногенкодирует белок ангиотензиноген, участвующий в контроле кровяного давления и баланса электролитов. При понижении кровяного давления под действием ренина ангиотензиноген превращается в ангиотензин 1, который в свою очередь превратившись в ангиотензин 2 повышает давление, сокращая диаметр сосудов и увеличивая резорбцию воды и солей. Характерные проявления мутации: При варианте 235Thr повышен уровень ангиотензиногена в плазме крови, что вызывает гиперактивность ренин-ангиотензиновой системы, сердечно-сосудистые заболевания, а также сосудистые осложнения при беременности и ГЗТ, поскольку экспрессия гена AGTповышается в ответ на действие этинил-эстрадиола. Также полиморфизм гена AGTопределяет эффективность ингибиторов АПФ при лечении гипертензии и застойной сердечной недостаточности. Частота встречаемости мутантного варианта гена: 34-43%. Показания к назначению исследования: Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом). Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур. Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача. Гипертония . Мутация альфааддуктина ADD GT GlyTrp; Мутация ангиотензиногена AGT TC MetThr; Мутация ангиотензиногена AGT CT ThrMet; Мутация рецептора го типа ангиотензиногена AGTR AC; Мутация рецептора го типа ангиотензиногена AGTR.

Мутации гипертония
READ MORE

МутациЯ в гене Cftr Генетика

-- - 1) (angiotensinogen; AGT ), 2) - (angiotensin-I converting enzyme; ACE ), 3) II ( angiotensin II; A-II ), 4) (angiotensin II type 1 receptor; AT1R ). , (blood pressure) : GNB3 - the beta-3 subunit of guanine nucleotide-binding protein TNFR2 - tumor necrosis factor receptor-2 TNFa - tumor necrosis factor-alpha ECE1 - endothelin-converting enzyme- 1 gene ADD - adducin-1 CEP3A5 gene PTGIS gene NOS3 gene QTL - quantitative trait locus E-selectin catalase ENDRA - endothelin receptor type A apo E - apolipoprotein E LPL - lipoprotein lipase CPB2 - (coding thrombin-activable fibrinolysis inhibitor TAFI) KCNMB1 - conductance calcium-activated potassium channels "" "hyper" "tensio", , () (). Мутации, которые встречаются реже, описаны мало. артериальная гипертония, СД типа.

Мутации гипертония
READ MORE

ESH/ESC Guidelines for themanagement of

Важные замечания Название гена Локализация гена на хромосоме Функция гена Генетический маркер Частота встречаемости в популяции Ассоциация маркера с заболеваниями Описание Интерпретация результатов Диагностическая значимость Исследование рекомендуется проводить в комплексе , в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521, называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности аминокислота триптофан замещается на метионин (Thr174Met). Возможные генотипы Описание Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Среди множества патогенетических механизмов, способных привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС). Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления. Ген кодирует белок ангиотензиноген – сывороточный глобулин альфа-глобулиновой фракции, вырабатываемый в основном клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I. Ренин отщепляет декапептид (пептид из 10 аминокислот; Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu) от ангиотензиногена, гидролизуя пептидную связь между лейцином и валином, что приводит к высвобождению ангиотензина I, не обладающего биологической активностью и лишь являющегося предшественником активного ангиотензина II. Ангиотензин I преобразуется в активный октапептид ангиотензин II (Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe) под действием ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Ангиотензиноген относится к серпинам, хотя в отличие от большинства серпинов он не ингибирует другие белки. Уровень ангиотензиногена повышается под действием плазменных кортикостероидов, эстрогена, тиреоидного гормона и ангиотензина II. Существует около 15 различных аллельных вариантов гена . Данный участок называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности происходит замещение аминокислоты триптофана на метионин (Thr174Met). Генотип С/С встречается у 83 % населения России, С/Т – у 14 %, Т/Т – у 3 %. При исследовании распределения генотипов в группе пациентов старше 45 лет с артериальной гипертонией выявлено увеличение частоты встречаемости генотипа С/Т примерно в 5 раз, по сравнению с контрольной группой, не имеющей в анамнезе сердечно-сосудистых патологий. Гипертония и общий. генетический скрининг на патологические мутации Синдром.

Мутации гипертония
READ MORE

Нарушение обмена веществ причины, симптомы и лечение.

Выявление мутации 6174del T (нарушение структуры белка) (Рак молочной железы, рак яичников, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы, опухоли мозга, анемия Фанкони). Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). (Физиологическая эффективность применения препаратов Варфарин, Толбутамид, Глипизид, Глибенкламид, Фенитоин, Аценокумарол). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) (Гипергомоцистеинемия, анемии, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первичн Ангиотензин превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена). Выявление мутации C430T (Выявление физиологической эффективности применения препарата Варфарин, Толбутамид, Глибенкламид, Фенитоин, Аценокумарол). Выявление мутации C677T (Ala222Val) (Гипергомоцистеинемия, анемии, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первична Альдегид-дегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) (Синдром Жильбера, гипербилирубенемия новорожденных, синдром Киглера-Найяра 2 типа, гипатоксическая реакция при применении ряда препаратов). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) (Алкоголизм, рак пищевода, алкогольный цирроз печени, инфаркт миокарда, алкогольная детоксикация, повышенный уровень ЛПВП-холестерина). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических осложнений при приёме гормональных)Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) (Генетическая предрасположенност к сахарному диабету 2 типа, накопление жировой ткани, эффективность аэробных тренеровок). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических осложнен Интегрин бета-3 (ITGB3). Выявление мутации G472A (Val158Met) (Наследственная предрасположенность к поведенческим расстройствам, шизофрения, оценка эффективности препарата энтакапон, фактор стрессоустойчивости). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) (Тромбофилия, имфаркт миокарда, тромбоэмболия, аутизм, раннеепрерывание беременности, посттрансфузионная пурпура, тромбоцитопения у новорожденных). Нарушение обмена веществ метаболизма проявляются практически на всех уровнях.

Мутации гипертония
READ MORE

Раздельное питание для похудения меню и таблица совместимости

Нарушение обмена веществ (метаболизма) проявляются практически на всех уровнях биологических систем организма – на клеточном, молекулярном и других. Наиболее серьезным считается нарушение обмена веществ на клеточном уровне, так как оно значительно меняет механизмы саморегуляции и имеет наследственную причину. Обмен веществ – это комплекс химических реакций, полностью соответствующих своему наименованию, ведь метаболизм по-гречески обозначает «превращение». Постоянно действующий метаболизм, по сути, поддерживает жизнь в человеческом организме, позволяя ему развиваться и размножаться, адекватно реагировать на воздействие внешней среды и сохранять все свои функции. В метаболизме принимают участие жиры, углеводы, белки и другие элементы, каждый из которых играет собственную роль в обмене веществ. Нарушение обмена веществ – это изменение в одной из стадий метаболизма – в катаболизме или анаболизме. Катаболизм или диссимиляция – процесс окисления или дифференциации сложных элементов до состояния простых органических молекул, которые смогут участвовать в процессе анаболизма (ассимиляции) – синтезирования, который характерен энергозатратностью. Процесс метаболизма происходит всю жизнь согласно следующим этапам: Причины нарушения обмена веществ, как правило, относятся к наследственному фактору, хотя они до конца еще не изучены. Основную роль регуляции внутриклеточного метаболизма выполняет генетически передаваемая информация. Если гены начинают мутировать, особенно те, которые кодируют синтезацию ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Также влияют на генные дефекты мутации транспортных и структурных белков, но в меньшей степени. Также, причины нарушения обмена веществ могут быть связаны с патологическими изменениями в функции щитовидной железы, в работе гипофиза и надпочечников. Одной из причин может быть неправильный рацион питания человека, а также несоблюдение норм здорового образа жизни. Как переедания, голодания, так и фанатичная преданность новомодным диетам, непроверенным временем и диетологами, могут спровоцировать сбой в метаболизме. Нарушение обмена веществ у детей и нарушение обмена веществ у взрослых и отличаются порой кардинально. Детский организм развивается интенсивно, поэтому ему требуется гораздо больше энергетически ресурсов и пластических элементов, которые вырабатываются благодаря поступающей в организм пище. Особенно высок показатель метаболизма у детей до одного года, когда формируются основные системные функции ребенка. Далее ребенку требуются значительные энергетические ресурсы на процессы ассимиляции и синтеза, способствующие развитию и росту. Поскольку центральная нервная система, нейрогуморальные механизмы и железы внутренней секреции не стабилизированы, регуляция метаболических процессов у ребенка несовершенна. Поэтому нарушение обмена веществ у детей довольно частое явление, особенно в наше время, когда отсутствует культура рационального питания и соблюдение норм двигательной активности. Следствием нарушения метаболизма у ребенка могут быть такие заболевания: Нарушение обмена веществ на каком либо этапе, как у взрослых, так и у детей, провоцирует патологические изменения в функционировании систем организма и является серьезной угрозой для состояния здоровья. Нарушение обмена веществ симптомы демонстрирует разнообразные, среди которых наиболее характерным является лишний вес, ожирение. Далее в перечне признаков идут отечность и изменение структуры кожных покровов, волос, ногтей. Это самые «видимые» симптомы, которые должны насторожить человека и побудить его к прохождению обследования и лечению. Также в клинической практике детально описаны заболевания, которые неизбежно сопровождаются признаками нарушения метаболизма. Кроме этих заболеваний, признаки нарушения обмена веществ характерны для многих других патологий, как правило, развивающихся генетической деформации. Симптомы нарушения обмена веществ могут быть различные. Они зависят от того, какой уровень метаболизма изменяется – молекулярный, клеточный, обмен веществ в тканях и органах или целостный уровень. Любое нарушение химического обменного процесса может спровоцировать заболевание. Причины, вызывающие нарушения метаболизма кроются в дисфункции надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, в наследственности, также нарушение обмена веществ может вызвать неправильное питание, чаще всего, голодание. Изменения в обменных процессах проявляются постепенно, поэтому первичные симптомы чаще всего не видны. Гиперхолестеринемия – нарушение распада липопротеинов, в следствии чего развивается атеросклероз. Признаки и заболевания: Фенилкетонурия – генетическое нарушение обмена веществ, симптомы которого проявляются в возрасте до года и касаются центральной нервной системы и психического развития. В результате изменения обмена аминокислот проявляются такие признаки: Нарушение обмена веществ, симптомы которого можно отнести к заболеваниям, вызванным внешними факторами и дисфункциями гипофиза, надпочечников, щитовидной железы. Как правило, дефицит или переизбыток аминокислот, минералов или витаминов вызывает следующие проблемы: Калий несет ответственность за работу мышечной системы, участвует в передаче нервных сигналов (импульсов), контролирует кислотно-щелочной баланс, активизирует процессы ферментации. Нарушение нормального уровня калия провоцирует следующие симптомы: Изменение нормы кальция в организме влияет на клеточные функции, на формирование костной ткани, включая зубную, кальций участвует в процессах свертываемости крови, в транспорте нервных импульсов и в работе мышц. Гиперкальциемия или гипокальциемия проявляется такими симптомами: Магний – это важный микроэлемент, внутриклеточный катион, благодаря которому работает нервная система, а также мышечный аппарат. - Руководство для практикующих врачей, 2006 Секреты эндокринологии - Майкл Т. Также магний участвует в работе всех ферментов, помогает функционированию паращитовидных желез. Мак Дермотт - Учебное пособие, 2003 Нарушение метаболизма – это комплексное расстройство обменных процессов, которое со временем может привести к тяжелым последствиям. Дисбаланс магния проявляется такими признаками: Натрий отвечает за регулирование артериального давления, контролирует кислотно-щелочной баланс, участвует в работе нервной, эндокринной, мышечной системы, транспортирует глюкозу в клетки тканей, участвует в работе почек и транспортировки аминокислот. Специалисты утверждают, что такие нарушения отражаются на работе сердца и эндокринной системы, а также повышают... Нарушение нормального уровня натрия проявляется следующими признаками: Кроме микроэлементов нарушение обмена веществ, симптомы которого разнообразны, может обозначать недостаток или переизбыток витаминов в организме. Перечислим основные витамины, которые, как правило, играют ведущие роли в функционировании органов и систем. Дисбаланс витаминов может проявляться следующими симптомами: Симптомы нарушения обмена веществ множественные, часто они проявляются лишь на поздних стадиях развития заболевания. Именно поэтому так важно соблюдать правила разумного, рационального питания и регулярно проводить курсовую витаминотерапию. Нарушение обмена веществ симптомы может иметь самые разнообразные, часто схожие с признаками более изученных заболеваний. Марова и др., 2000 Рациональная фармакотерапия заболеваний эндокринной системы и нарушений обмена веществ - И. Нарушение метаболизма у взрослых и нарушение обмена веществ у детей предполагает, прежде всего, соблюдение определенного образа жизни. Взрослым людям стоит обратить внимание на давно известный медикам лечебный рацион, называемый - стол №8 по Певзнеру. Эта диета при нарушении обмена веществ была создана еще в 30-е годы прошлого века выдающимся ученым Певзнером, основоположником гастроэнтерологии и диетологии. Всего у Певзнера 15 диет, предназначенных для курирования различных групп заболеваний. Питание при ожирении и лишнем весе вполне подходит практически для всех тех, у кого нарушен метаболизм. Принцип рациона основан не на потере килограммов, а на восстановлении функций органов и систем. Главный признак того, что питание при нарушении обмена веществ начала действовать, это постоянное ощущение легкого голода. Калорийность рациона очень щадящая в сравнении с другими «скоростными» диетами – 2000 калорий ежедневно, вес действительно нормализуется медленно, постепенно, но надолго. Питание по Певзнеру – стол №8 включает в себя следующие ограничения: Питание при нарушении обмена веществ предполагает строгое ограничение либо полное исключение сала, животных жиров, риса, манной крупы, жирного мяса, колбас, картофеля, бобовых, сметаны и майонеза, алкогольных напитков. Нарушение обмена веществ лечение предполагает комплексное и только под контролем врача. Средства, которые могут отрегулировать обмен веществ, можно разделить на следующие категории: Клиническая эндокринология - В. Чтобы похудеть, достаточно перейти на раздельное питание. В отличие от диет, это.

Мутации гипертония
READ MORE

Злоупотребление обезболивающими приводит к ожирению и.

Лейкоз возникает в том случае, если одна из клеток в костном мозге мутирует. Так, в процессе развития эта клетка становится не зрелым лейкоцитом, а раковой клеткой. После образования белая кровяная клетка уже не выполняет свои обычные функции, но при этом происходит очень быстрый и бесконтрольный процесс ее деления. В итоге вследствие образования большого количества аномальных раковых клеток они вытесняют нормальные клетки крови. Результатом такого процесса становится и другие органы, провоцируют проявление патологических изменений. Наиболее часто лейкоз поражает людей старшего возраста и детей. Лейкоз возникает с частотой около 5 случаев на 100 000 детей. Наиболее часто это заболевание возникает у детей в возрасте 2-4 года. До сегодняшнего дня не существует точно определенных причин, которые провоцируют развитие лейкоза. Однако есть точные сведения о факторах риска, которые способствуют возникновению рака крови. Таковыми является облучение радиацией, влияние канцерогенных химических веществ, курение, фактор наследственности. Однако многие люди, которые болеют лейкозом, не сталкивались прежде ни с одним из указанных факторов риска. Лейкоз крови принято разделять на несколько разных видов. Если принять во внимание характер течения недуга, то выделяют . При остром лейкозе у больного происходит быстрый неконтролируемый рост незрелых кровяных клеток. У пациентов с хроническим лейкозом быстро растет количество клеток, которые являются более зрелыми. Если рассматривать виды лейкоза с точки зрения поражения типа клеток, то различают ряд форм лейкоза: (процесс, при котором нарушается нормальное созревание гранулоцитарных лейкоцитов). В свою очередь, эти виды лейкоза подразделяют на определенные подвиды, которые различают по разнообразным свойствам, а также по подбору типа лечения. Следовательно, очень важно точно установить расширенный диагноз. Основными общими симптомами лейкоза являются головные боли, повышенная температура, проявление выраженной склонности к возникновению и кровоизлияний. Важно, чтобы человек вовремя обратил внимание на проявление подобных симптомов и определил появление изменений в самочувствии. При хроническом лейкозе симптомы проявляются постепенно. Больной быстро утомляется, ощущает слабость, у него пропадает желание есть и работать. При поздних стадиях лейкоза у пациента проявляется также выраженная склонность к . Если у больного лейкозом крови начинается процесс метастазирования, то лейкозные инфильтраты проявляются в различных органах. Они часто возникают в лимфоузлах, печени, селезенке. Существует ряд моментов, которые определяются как возможные причины возникновения мутаций в хромосомах обычных клеток. Причиной лейкоза является воздействие ионизирующего излучения на человека. Данная особенность была доказана после атомных взрывов, произошедших в Японии. Через некоторое время после них количество больных острым лейкозом возросло в несколько раз. Напрямую влияет на развитие лейкоза и действие канцерогенов. Это некоторые лекарственные средства () и химические вещества (бензол, пестициды, продукты переработки нефти). Фактор наследственности в данном случае относится в первую очередь к хронической форме заболевания. Принято считать, что по наследству переходит склонность к мутации нормальных клеток. Существует также теория о том, что причиной развития лейкоза у человека могут стать особые вирусы, которые могут встраиваться в ДНК человека и впоследствии провоцировать трансформацию обычных клеток в злокачественные. В некоторой степени проявление лейкозов зависит от того, в какой географической зоне проживет человек, и представителем какой расы он является. Для постановки диагноза в первую очередь проводится и биохимические исследования крови. Для обеспечения точности диагностики проводят также исследование костного мозга. Для исследования образец костного мозга у пациента берут из грудины или подвздошной кости. Если у пациента развивается острый лейкоз, то в процессе исследования выявляется замена нормальных клеток незрелыми опухолевыми клетками (их называют бластами). Также в процессе диагностики может проводится иммунофенотипирование (обследование иммунологического характера). Это исследование позволяет получить информацию о том, какой именно подвид рака крови имеет место у больного. Эти данные позволяют подобрать максимально эффективную методику лечения. В процессе диагностики проводят также цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование. В первом исследовании можно обнаружить специфические хромосомные повреждения. Наличие генетических нарушений на молекулярном уровне выявляется в процессе молекулярно-генетической диагностики. В процессе постановки диагноза особо важна дифференциальная диагностика. Так, лейкоз у детей и взрослых имеет ряд симптомов, характерных для , а также другие признаки (увеличение органов, панцитопения, лейкемоидные реакции), которые могут свидетельствовать и о других заболеваниях. Лечения лейкоза острой формы заключается в применении сразу нескольких препаратов с противоопухолевым действием. После тщательного обследования больных врачи определяют, есть ли смысл проведения больному операции по пересадке костного мозга. В процессе терапии очень большое значение имеет проведение поддерживающих мероприятий. Так, больному проводят переливание компонентов крови, а также принимают меры по оперативному лечению присоединившейся инфекции. В процессе лечения хронического лейкоза на сегодняшний день активно применяются — препараты, подавляющие развитие злокачественных клеток. Также применяется лечение с использованием лучевой терапии, а также введение пациенту радиоактивных веществ. Специалист определяет методику лечения лейкоза, руководствуясь тем, какая форма заболевания развивается у пациента. Лечение лейкоза проводится регулярно, на протяжении всей жизни. Важно учесть, что без лечения возможен быстрый летальный исход. Наиболее важным моментом, который следует учитывать тем, у кого диагностирован острый лейкоз, является то, что лечение лейкоза данной формы следует начинать немедленно. На первой стадии происходит дебют заболевания: начальные клинические проявления. Период заканчивается получением эффекта от предпринятых мер по лечению лейкоза. Если имеет место полная клинико-гематологическая ремиссия, которая длится не меньше одного месяца, то клинические проявления отсутствуют, в миелограмме определяется не больше 5% бластных клеток и не больше 30% лимфоцитов. При неполной клинико-гематологической ремиссии клинические показатели приходят в норму, в пунктате красного костного мозга в наличии не больше 20% бластных клеток. Процесс может начаться с возникновения экстрамедуллярных очагов лейкозной инфильтрации в разных органах, при этом показатели гемопоэза будут в норме. Больной может не высказывать жалоб, однако при исследовании красного костного мозга выявляют признаки рецидива. Лечить острый лейкоз у детей и взрослых следует только в специализированном учреждении гематологического профиля. В процессе терапии основным методом является , цель которой – уничтожить все лейкозные клетки в организме человека. Проводятся также вспомогательные действия, которые назначают, руководствуясь общим состояние пациента. Так, может проводиться переливание компонентов крови, мероприятия, направленные на снижение уровня интоксикации и профилактику инфекций. Лечение острого лейкоза состоит из двух важных этапов. Это химиотерапия, при которой уничтожаются злокачественные клетки, и ставиться цель достичь полной ремиссии. Во-вторых, проведение химиотерапия уже после достижения ремиссии. В этом случае подход к лечению определяется уже в индивидуальном порядке. Возможно проведение химиотерапии с использованием подхода консолидации. Подход интенсификации заключается в использовании более активной химиотерапии, чем в процессе лечения. Так, лейкоз крови можно лечить путем высокодозной химиотерапии, после которой больному производится трансплантация стволовых кроветворных клеток. Применение поддерживающей терапии заключается в использовании меньших доз препаратов. При наличии симптомов, описанных выше, следует незамедлительно обращаться к специалисту. У моих соседей маленькая дочка, ей годика 2 всего то. На данный момент не разработаны четкие меры по первичной профилактике острого лейкоза. Такая маленькая и активная все время, сколько помню. Больным после достижения стадии ремиссии очень важно проводить качественную поддерживающую и противорецидивную терапию. Всегда веселая, жизнерадостная наша дочь теперь угасает на наших глазах. А тут как-то приходит ее мама и просит помочь с деньгами на лечение. Необходим постоянный контроль и наблюдение у онкогематолога и педиатра (в случае лейкоза у детей). У крохи обнаружили лейкоз, делали химию, но нужна пересадка костного мозга, а операция эта дорогостоящая. Важен постоянный тщательный контроль над показателями крови пациента. Они нашли клинику в Турции, где обещали им помочь, и цены там ниже европейских. После лечения лейкоза пациентам не рекомендуется переезжать в другие климатические условия, а также подвергать больного физиотерапевтическим процедурам. Летом 2013 года заболела наша единственная дочь АЛМА. По приезду их мы ходили проведать малышку, сказали что операция прошла нормально и теперь ребенок постепенно восстанавливается, да и выглядела она уже не такой желтенькой. Детям, которые болели лейкозом, проводят профилактические прививки согласно индивидуально разработанному календарю прививок. – работала на должностях провизора и заведующего аптечным киоском. Теперь главное чтобы этот весь кошмар ушел из их жизни и больше никогда не возвратился. Награждена грамотами и знаками отличия за многолетний и добросовестный труд. Статьи на медицинскую тематику публиковались в местных изданиях (газеты) и на различных Интернет-порталах. Привет всем, Дос сегодняшнего дня ничего не понимала и не хотела понимать. Обезболивающие, боль, сердечнососудистые заболевания, метаболические заболевания, ожирение, гипертония. Обезболивающие в больших количествах удваивают риск ожирения, вызывают нарушения сна и повышают артериальное давление, заявили британские ученые.

Мутации гипертония
READ MORE

Артериальная гипертония и. issuu

С самых ранних сроков беременности формируется особая система взаимодействия организма матери с зародышем. В гинекологии она получила название «система мать-плацента-плод». Благодаря ей тело женщины не отторгает эмбрион, а наоборот: способствует его сохранению и развитию. Однако у части беременных может произойти нарушение функционирования этой системы, которое приводит к эклампсии – состоянию, при котором наблюдается дисфункция жизненно важных органов матери, несущая прямую угрозу как жизни женщины, так и жизни плода. До настоящего времени не существует единого мнения о том, почему начинается этот недуг, однако достоверно известно, что его появление характерно только для беременных, рожениц и родильниц. В акушерской практике различаются два состояния позднего гестоза: преэклампсия и эклампсия, но, что это такое простым языком? Преэклампсия – это состояние, при котором возникает поражение нервной системы, печени, почек, развивается артериальная гипертония. Эклампсия – это состояние, требующее неотложной госпитализации, оно может развиваться у пациенток с преэклампсией, а также существовать как самостоятельная форма тяжелого заболевания. Поскольку эклампсия представляет собой нарушение функционирования системы «мать-плацента-плод», то в качестве причин выступают заболевания, которые уже имелись у женщины до зачатия ребенка. Во время беременности эти патологии могут быть пусковым механизмом к началу тяжелой степени гестоза. Среди причин эклампсии выделяют следующее: Помимо причин существуют факторы риска появления эклампсии и преэклампсии. В самом начале беременности, при постановке на учет, гинеколог должен обратить внимание на их наличие и назначить пациентке соответствующую терапию для того, чтобы факторы риска не спровоцировали начало тяжелого гестоза. Особо пристальное внимание состоянию пациентки нужно уделить в том случае, если один или несколько факторов риска развития гестоза сочетаются с тем, что женщина вынашивает первую по счету беременность. В зависимости от этого будет определяться схема лечения и оцениваться риск для здоровья матери и плода. Приступ начинается с непроизвольных сокращений мимической мускулатуры лица. Через непродолжительный промежуток времени в процесс вовлекается вся мускулатура тела. Женщина теряет сознание, появляются клонусы конечностей. Постановка диагноза осложняется тем, что у эклампсии нет специфических симптомов, которые соответствовали бы только ей. Судороги, отеки и протеинурия могут быть симптомами других заболеваний, не имеющих к гестозу никакого отношения. Терапия при тяжелом гестозе состоит из двух этапов. Сначала необходимо купировать судороги, а затем – снизить артериальное давление. Одновременно с этим необходимо устранить отеки, чтобы облегчить состояние женщины. Однако это лишь вспомогательная мера при лечении эклампсии. Основными действиями должны быть нормализация давления и противосудорожная терапия. Важно придерживаться определенной последовательности в назначении лечения. Так, снижение давления без устранения судорог не даст ожидаемого эффекта и вообще будет затруднительно, так как беременная не сможет принять таблетки или микстуру из-за высокого тонуса мышц, который возникает при судорожных припадках. Противосудорожная терапия Все медикаменты, предназначенные для купирования судорог, можно разделить на три категории: . Если приступы эклампсии удалось купировать и родоразрешение при этом не состоялось, то терапию следует повторять на протяжение всего срока беременности, чтобы избежать новых проявлений гестоза. Гипотензивная терапия Проводится после купирования судорог. Важно не просто разово снизить высокое артериальное давление, но и удерживать его в пределах нормы — это бывает непросто, если при эклампсии было принято решение не делать экстренного родоразрешения. Средства против высокого давления должны приниматься до конца беременности, чтобы приступы не повторились. Гипотензивную терапию необходимо проводить в первую очередь только в том случае, если у пациентки существует угроза кровоизлияния в мозг. В тяжелых случаях эклампсии в качестве лечения показано родоразрешение независимо от срока беременности и состояния плода. В данном случае на кону стоит жизнь матери, поэтому должны быть предприняты все возможные меры по ее спасению. Однако при организации родов должны быть соблюдены следующие условия: Профилактические меры по предупреждению эклампсии назначаются либо тем пациенткам, которые имели этот состояние в анамнезе, при вынашивании предыдущих беременностей, либо тем, у кого приступы уже случались и есть необходимость предотвратить новые. Гинеколог может назначить прием препаратов кальция, либо аспирин. В зависимости от состояния женщины и плода эти препараты прописываются на весь срок, либо на какой-то определенный промежуток времени, пока врач не убедится в том, что пациентка вне опасности. Артериальная гипертония мультифакторное. мутации этих генов ассоциированы с.

Мутации гипертония
READ MORE

Причина развития опухолей – мутации Комсомольская правда

В сегодняшней статье мы рассмотрим с вами такое заболевание глаз, как – глаукома, а также ее симптомы, причины, формы, степени, диагностику, лечение традиционными и народными средствами, лекарства и профилактику глаукомы. Глаукома – заболевание или группа заболеваний органов зрения, характеризующееся нарушением зрительной функции, в виде снижения ее остроты и/или ограниченного поля зрения. Одним из основных внешних признаков глаукомы является изменение цвета зрачка – его перекрашивание в зеленоватый или лазурный оттенок. В связи с этой особенностью, данная патология и приобрела свое наименование – глаукома, что в переводе с греческого языка означает – «синее помутнение глаза», «цвет морской воды». Внутренней особенностью глаукомы является повышение внутриглазного давления (ВГД), которое может проявляться в виде периодических приступов, или на постоянной основе, а также постепенная атрофия зрительного нерва. Другой характерный признак – нарушения в путях оттока внутриглазной жидкости (ВГЖ). Развитие глаукомы, если ее лечению не предать должного внимания и не произвести адекватное лечение, приводит к полной потере зрения (слепоте). Развитие глаукомы во многом зависит от негативных факторов (причин), приводящих к этому патологическому процессу. Однако, в современном мире, единого четкого мнения о причинах данного заболевания офтальмологи еще не утвердили. Единственное, к чему придерживаются большинство врачей, так это развитие заболевания в последствии одновременного или постепенного развития в организме, в большей мере — в самом глазу, нескольких негативных факторов. Если их обобщить, то можно вывести единую картину – глаукома развивается из-за нарушения питания каких-либо частей глаза, функцию чего выполняет водянистая влага (внутриглазная жидкость). Внутриглазная жидкость (ВГЖ) заполняет всю полость глаза, его переднюю и заднюю камеры. Помимо питания всех частей глазного яблока, она также выполняет функцию регулирования внутриглазного давления и поддержания тонуса всего глаза. Если происходит нарушения в ее притоке или оттоке, в глазу появляется ряд патологических процессов — повышение внутриглазного давления, препятствия в кровоснабжении глаза, отмирание клеток сетчатки и т.д. Все эти факторы обычно приводят к атрофии зрительного нерва и в последствии, к слепоте. Начало глаукомы начинается с ограничения визуального поля – видимое по всей окружности становится нечетким, после начинает темнеть. С годами, четкая видимая часть уменьшается, ограничения увеличивается, больной видит окружающий мир как бы через темный тоннель. Далее, развитие заболевания продолжает ограничивать зрительную функцию еще сильнее. Визуально это можно представить себе на следующем фото: По данным ВОЗ, диагноз «глаукома» чаще наблюдается у людей среднего и преклонного возраста: от 40 лет — около 0,1% случаев, от 60 лет – 1,5% и больше. У детей эта патология встречается крайне редко – 1 случай на 10 000 человек. Также отмечается, что около 14% всех слепых потеряли свое зрение из-за глаукомы, что ставит это заболевание на второе место после катаракты. Общая статистика в целом отмечала в 2010 г 44,7 млн. человек, болеющих глаукомой, однако отмечается рост случаев заболеваемости, поэтому врачи прогнозируют, что в 2020 г количество случаев увеличиться до 58,6 млн. Врачи еще отмечают, что риск заболеть этим недугом стоит выше у людей с темным цветом кожи. Основным осложнением глаукому является полная потеря зрения (слепота). Также осложнением можно считать острый приступ глаукомы, который приводит к атрофии зрительного нерва, и резкой потере зрения. Основной причиной глаукомы, в большинстве случаев (около 50%), является повышенное внутриглазное давление, или так называемая глазная гипертензия. Сопровождается частичным зрением, представляющим небольшим видимым островком в височной части, или же полным отсутствием зрительной функции. Происходит это явление в последствии нарушения нормального притока и оттока внутриглазной жидкости. Стадии глаукомы определяются состоянием поля зрения и диска зрительного нерва. Проявляется эпизодически, обычно при сильных эмоциональных переживаниях или длительном пребывании в темноте, и сопровождается преимущественно радужными кругами при взгляде на свет. Нормальное внутриглазное давление составляет 10-21 мм рт. При увеличении этого показателя, на зрительный нерв и другие части глаза увеличивается нагрузка, которая визуально отображается в виде дефекта нормального зрения. Встречается чаще всего у лиц с узким или закрытым углом передней камеры. Развивается при воздействии на организм негативных внешних факторов – сильный стресс, длительное пребывание в темноте, переутомление, бесконтрольное употребление лекарственных препаратов, переизбыток в организме жидкости, длительная работа с наклоном головы вперед, сидячая работа. Если давление не урегулировать, со временем оно приводит к атрофированию зрительного нерва, отмиранию клеток сетчатки глаза, из-за чего головной мозг не получает зрительный сигнал от глаза во всей полноте, человек начинает слепнуть. Сопровождается резкими болями в глазу и голове, радужными кругами при взгляде на свет и помутнением зрения, покраснением глаза, помутнением роговицы, отсутствием реакции зрачка на свет, резким снижением остроты зрения, глаз становится очень плотным на ощупь. Среди других причин глаукомы можно выделить: Классификация глаукомы производится следующим образом: Врожденная глаукома (гидрофтальм (водянка глаза), «буфтальм» (бычий глаз)). Этим симптомам способствует высокое внутриглазное давление (вплоть до 80 мм рт. Развивается у младенца во внутриутробном периоде или во время родов. Встречается наиболее часто – в 90% всех случаев и более. Наблюдается сужение поля зрения, а также визуальные изменения зрительного нерва (определяет офтальмолог). ст.), сдавливание нервных волокон, расположенных в корне радужки и цилиарном теле, а также отек роговицы. Частой причиной становится перенесенные беременной заболевания, особенно инфекционной природы (краснуха, полиомиелит, сифилис, паротит (свинка), тиф и другие), тиреотоксикоз, гиповитаминоз А, отравления, употребление алкогольной продукции, травмы. Наблюдается преимущественно у детей от 3х лет и до 35-летнего возраста человека. Развитие заболевания происходит непосредственно из-за патологии развития глаза, или особенностей его строения, аномалии в развитии, а также возрастных изменений в глазу. Характерной особенностью открытоугольной глаукомы является ее бессимптомное течение – больной обычно через большое количество лет замечает, что один из его глаз видит искаженно, с радужными цветами, или ограничено, однако этот признак уже свидетельствует о частичном атрофировании зрительного нерва. Границы визуального поля зрения нормальные, иногда наблюдаются дефекты в виде радужных оттенков. Дополнительными симптомами могут быть головокружение, тошнота, рвота, боли в области груди (с левой стороны) и живота. Причина открытоугольной глаукомы обычно кроется в повышенном внутриглазном давлении (глазная гипертензия), причем доступ к естественной дренажной системе открыт, однако ее функции нарушены. Характерной особенностью закрытоугольной глаукомы является перекрытие дренажной системы глаза, из-за чего нарушается нормальный отток глазной жидкости. Ухудшение зрительной функции не происходит в течение 6 месяцев. Если не предпринять никаких действий, острый приступ глаукомы может привести к резкой потере зрения и полной слепоте. Характеризуется постепенным прогрессирующим подъемом внутриглазного давления (ВГД), блокадой угла передней камеры и периодическими подострыми приступами. Медикаментозная терапия при глаукоме направлена преимущественно на нормализацию внутриглазного давления (ВГД), на его снижение, поскольку именно оно в большинстве случаев способствует поражению глазного (зрительного) нерва со всеми вытекающими последствиями, в т.ч. Но помните, лекарства не способны восстановить зрительный нерв, они лишь притормаживают патологический процесс потери зрения, а также подавляют различную симптоматику рассматриваемого сегодня заболевания глаз. В связи с этой патологией, больной ощущает, помимо дефекта (радужные цвета, ореолы вокруг источника света и др.) или ограничения зрительной функции, ощущает ряд дополнительных признаков заболевания – боль в глазе и соответствующей половины головы, покраснение глаза, отек роговицы, расширение зрачка и отсутствие его реакции при воздействии на него света. Развитие происходит в последствии одновременного воздействия на организм нескольких неблагоприятных факторов. Характеризуется ухудшением визуального поля зрения, частичной атрофией зрительного нерва и другими симптомами первичной глаукомы, при этом уровень внутриглазного давления сохраняется нормальным. Со временем приводит к атрофии зрительного нерва и потере зрения (слепоте). Лекарственные препараты при глаукоме могут иметь ряд противопоказаний и побочных эффектов, поэтому, применение медикаментов допускается под контролем лечащего врача, и только после тщательной диагностики органов зрения. Развитие во многих случаях происходит на фоне вегето-сосудистой дистонии (ВСД) по гипотоническому типу. Определение стадии происходит по состоянию визуального поля зрения и диска зрительного нерва. Диагностика глаукому включает в себя следующие методы обследования: Как лечить глаукому глаз? Многие из нижеприведенных средств являются противоглаукомными лекарствами. Лечение глаукомы начинается с обязательного посещения офтальмолога и тщательной диагностики зрения, после чего, в зависимости от формы и стадии глаукомы, а также возможных сопутствующих заболеваний, назначается индивидуальная программа терапии. Универсальными (комбинированными) препаратами, которые одновременно и увеличивают отток глазной жидкости (увеосклеральный отток), и уменьшают ее производство цилиарным телом являются альфа-2-адреномиметики – апраклонидин, бримонидин («Альфаган»), «Проксофелин», «Фотил», «Нормоглаукон», «Косопт». В некоторых случаях, например, при повреждении глазного нерва, восстановить его, на сегодняшний день, современная медицина не может, но притормозить патологический процесс потери зрения вполне возможно, для чего и назначаются различные методы и средства терапии. Миотики – средства, суживающие зрачок – пилокарпин («Пилокарпина гидрохлорид», «Изопто-карпин», «Офтанпилокарпин»), карбахол («Изопто-карбахол»), физостигмин, фосфакол. Симпатомиметики — вещества, увеличивающие выде¬ление норадреналина из окончаний адренергических волокон – эпинефрин («Глаукон», «Эпифрин»), дипивефрин («Офтан-дипивефрин»). Физиотерапия направлена на нормализацию кровообращения в зрительных органах и ВГД. Хирургическое лечение глаукомы направлено в основном на восстановление естественного баланса глазной жидкости, и соответственно нормализацию внутриглазного давления. Если не придерживаться профилактики глаукомы, то как медикаментозное, так и хирургическое лечение смогут лишь немного приостановить развитие поражения глаз, но и в этом случае, придется руку всегда держать на пульсе. Профилактику глаукомы мы рассмотрим чуть далее, а сейчас давайте рассмотрим народные средства против этого заболевания глаз. ложку сырья, залейте его 200 г кипятка, накройте и отставьте для настаивания на час. Перед применением народных средств против глаукомы обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом! Тщательно промойте ряску и пропустите ее через блендер. Пить настой из крапивы нужно по 1/3 стакана 3 раза в день, за 30 минут до еды. Отожмите сок из больших листьев алоэ и смешайте его с чистой дистиллированной или слегка теплой водой, в пропорции . Измельченную ряску нужно залить 200 г водки, закрыть емкость крышкой и оставить для настаивания, дня на 4. Приготовленным средством промывайте глаза, 4-5 раз в сутки, в течение 14 дней, после сделайте 16-дневный перерыв и повторите курс. ложку семян укропа залейте 250 г кипятка, поставьте средство на плиту и прокипятите его еще несколько минут, далее отставьте в сторону для настаивания, минут на 60, процедите. ложки полученной смеси засыпьте в термос и залейте их 700 мл кипятка, закройте и оставьте для настаивания, на ночь. Принимать настой из ряски против глаукомы нужно по 1 ст. Можно также смешать ряску с мёдом, в пропорции 1:1 и принимать смесь по 1 ч. Подобное средство можно использовать также для лечения блефарита, катаракты (начальной стадии), атрофии зрительного нерва и гнойного воспаления органов зрения. Пить настой из укропа нужно по ¼ стакана 3 раза в день, за 30 минут до приема пищи. Курс лечения – 3 недели, после делается 10-дневный перерыв и курс повторяют. Сделайте смесь из следующих ингредиентов, каждого по 10 г – укропа, тмина, кориандра и плодов аниса, залейте их 500 мл кипятка, накройте и отставьте на 2 часа для настаивания. ложке листьев подорожника, березы, брусники, череды, крапивы, хвоща полевого, травы спорыша, 2 ч. После сделайте из 2 слоев марли сетку и отожмите настой. Из настоя также можно делать компрессы на глаза, только следите, чтобы компрессы не были холодными, иначе существует риск простудить глаза. Развитие онкозаболеваний можно предотвратить. Важно избегать воздействия пагубных факторов и вовремя выявлять нарушения.

Мутации гипертония
READ MORE

Легочная гипертензия Кыргызская государственная.

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьезных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Какой биоматериал можно использовать для исследования? Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Общая информация об исследовании Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущми являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдостероновую систему (РААС). Она может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции и задержки воды и натрия, но и вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия. Ренин действует на ангиотензиноген (кодируется геном ) и превращает его в ангиотензин-1. Далее ангиотензин-1 подвергается воздействию ангиотензинпревращающего фермента и образуется биологически активный ангиотензин-2, который оказывает эффекты, направленные на повышение или поддержание артериального давления. Этот белок действует через ангиотензиновые рецепторы клеток. Существует два вида рецепторов: ангиотензиновый рецептор 1 (кодируется геном ). Связываясь с ними, ангиотензин-2 реализует свои многочисленные функции. Таким образом, ангиотензин-2 играет важную роль в патогенезе артериальной гипертензии, воздействуя на гладкую мускулатуру сосудов, вызывая их спазм, увеличивая периферическое сопротивление, кроме того, он вызывает гипертрофию левого желудочка при гипертонии. На сегодняшний день установлены прогностически неблагоприятные аллели генов ренин-ангиотензиновой системы. На фоне гормональной заместительной терапии нарушение в гене повышает риск гипертонии и инфаркта миокарда. При изменениях в генах ангиотензиновых рецепторов ( (G1675A) отмечается их повышенная чувствительность к ангиотензину-2, что проявляется его основными кардиоваскулярными эффектами и реализуется в патогенезе артериальной гипертонии и ее осложнений. При чрезмерной активности ренин-ангиотензиновой системы очевидна польза от ее блокирования на разных уровнях. На этом основано использования препаратов, способных ингибировать активность данной системы. Работа ренин-ангиотензиновой системы тесно связана с электролитами. Они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Генетический маркер (C(-344)T) (ген альдостерон-синтазы) связан с повышением продукции альдостерона, артериальной гипертонией, инфарктом миокарда. Определенное значение в развитии артериальной гипертонии также имеют генетические факторы, отвечающие за внутриклеточный транспорт ионов: ген , опосредует передачу внутрь клеток сигналов, контролирующих тонус сосудов и пролиферацию многих типов клеток. Изменение активности G-белка ассоциировано с сужением сосудов и гипертонией, гипертрофией левого желудочка. Многими работами подтверждена связь генетического маркера (эндотелиальная синтаза азота). NO-синтаза 3-го типа – вещество, уровень которого влияет на расширение сосудов и тромбообразование. Генетическая предрасположенность к гипертонии может не проявляться, поэтому лечебные мероприятия иногда требуются позднее, но наблюдение у врача и частый контроль за артериальным давлением при изменениях по исследуемым маркерам необходимы. Наличие артериальной гипертензии у близких родственников является достоверным фактором риска развития артериальной гипертензии. Особенно высокий риск имеется у родственников первой степени родства (например, отца и сына). По мере уменьшения степени родства снижается и степень генетического риска. Наследственная предрасположенность особенно ярко проявляется в пубертатном, молодом и зрелом возрасте. У лиц старше 70 лет генетический риск развития заболевания значительно уменьшается и практически приближается к общепопуляционному. Наследственная предрасположенность к развитию заболевания реализуется под воздействием средовых факторов, но признание роли внешних факторов в повышении заболеваемости артериальной гипертонией не уменьшает важной роли генетических факторов риска. По результатам комплексного исследования 9 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволяет спрогнозировать развитие гипертонии, выбрать направление оптимальной профилактики, а при уже имеющихся нарушениях артериального давления детально разобраться в их причинах. Семейная и идиопатическая легочная артериальная гипертония являются генетически детерминированными заболеваниями, в основе которых лежат мутации генов BMPR и. ALK, кодирующих белкирецепторы, относящиеся к суперсемейству трансформирующего ростового фактора бета TGFβ.

Мутации гипертония
READ MORE

Гипертензия генетика, введение

Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %. В результате генетических процессов, происходящих в человеческих популяциях (отбор, мутации, миграции, дрейф генов), частота генов, определяющих наследственную предрасположенность, может возрастать или уменьшаться вплоть до полной их элиминации. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. В последние годы изучение гипертензии на молекулярногенетическом уровне позволило установить принадлежность ряда других генов в регуляции кровяного давления в организме человека, так как выявленные в них мутации вносили соответствующие вариации в изменение нормального кровяного.

Мутации гипертония
READ MORE

Что такое легочная гипертензия

Никто не любит правил и ограничений, тем более в питании. Согласно статистическим данным, 90% процентов начавших следовать той или иной диете рано или поздно от нее отказывается, чтобы оказаться на первоначальном уровне. Раздельное питание для похудения отличается от диет тем, что практически не требует изменить себя, преодолевать каждый день силой воли искусственные самоограничения. Отсутствует психологический дискомфорт, нормализуется обмен веществ, одна из распространенных причин избыточной массы тела. Меню раздельного питания отличается разнообразием и не приедается. А значит, данный способ правильного питания можно превратить в постоянный и больше никогда не садиться на диеты. понимается то или иное ограничение привычного рациона, хотя в переводе с греческого данное слово означает "режим питания", то есть определенные правила употребления пищи. Если следовать диете, ограничивающей поступление необходимых веществ, жесткие самоограничения рано или поздно вызовут в организме сбой из-за изменений функционирования органов и систем. Важно понять, что ни одна диета не может справиться с полнотой. Для похудения необходима слаженность работы во всем организме. Добиться положительного результата помогает следование принципам раздельного питания. Их нетрудно придерживаться на протяжении всей жизни. Избыточная масса тела нередко обусловлена отсутствием привычек правильного питания, усвоенных с детства. Употребление в значительных количествах продуктов, изготовленных с применением современных технологий, неблагоприятная экология создают множество предпосылок для изменений внутри организма, вызывают различные заболевания и генетические мутации, передающиеся по наследству. На накопление лишних килограммов влияет нарушение скорости обменных процессов, образ жизни. Не секрет, что многим современным жителям недостает двигательной активности, физическое переутомление на работе не в счет. Накопление избыточных килограммов вызывает привычка в случае плохого настроения или депрессии снимать стресс едой. Человеческий организм устроен таким образом, что при существенном ограничении рациона питания во время диеты жировые клетки расходуются чрезвычайно экономно. У женщин запасов накопленного жира хватает на 9 месяцев, поэтому им сложнее нормализовать массу тела. Кроме того, во время "строгой" диеты вырабатываются ферменты, способствующие накоплению жира. Поэтому после ее прекращения даже при низкокалорийном питании организм продолжает создавать запасы на случай очередного "голода". Следуя принципам раздельного питания, удается естественным образом похудеть, не прибегая к различным способам искусственно нормализовать массу тела. Автору, доктору медицины, педиатрии, философии, филологии и других наук, принадлежит порядка 40 научных работ. Принципы раздельного питания распространяются не только на совместимость или не совместимость отдельных блюд, но и на философию еды. В 1928 году в клинике "Школа здоровья доктора Шелтона" он излечивал различные тяжелые заболевания правильным употреблением продуктов, голоданием, а также физической нагрузкой, воздействием свежего воздуха, солнца, чистой воды, правильного отдыха, сна, гигиеной и контролем над эмоциями. Оказывается, польза от употребления самой правильной пищи окажется невелика, если съедать ее в неспокойном состоянии, при том или ином заболевании. Автор, скорее, предлагает определенный подход к употреблению тех или иных продуктов согласно таблице совместимости. Доводы аргументированы и опираются на наблюдения физиологов, диетологов, других специалистов. При питании согласно традиционному меню в желудке оказывается смесь еды. Каждая ее разновидность требует своей переработки и усвоения. Зачастую данные процессы конкурируют между собой, взаимно препятствуют и мешают друг другу переработать предназначенную им разновидность пищи, создают повышенную нагрузку на органы пищеварительной системы. Химические вещества, необходимые для расщепления углеводов, не действуют на белки, и наоборот. Для переваривания крахмала, самого распространенного углевода, требуется слабощелочная среда. В кислотной среде углеводы вызывают брожение, образование газов. В свою очередь, белок переваривается кислой средой желудка. При употреблении одного продукта, к примеру, хлеба, содержащего в составе углеводы и белок, организм в состоянии приспособиться, выделив для переваривания углеводов почти нейтральный желудочный сок. Через положенное время кислотность сока увеличится для расщепления содержащегося в хлебе белка. Если же углеводы и белки поступают с различными продуктами (мясо с картошкой), организм выделяет кислый сок, не позволяющий усвоиться углеводам. Как известно, слюна дает щелочную реакцию и потому расщепление углеводов начинается во рту. Поэтому правильно вначале съедать мясо и лишь потом углеводы. Меню раздельного питания предполагает употребление блюд из углеводов и белков через несколько часов между приемами пищи. В каждом продукте содержится определенное сочетание углеводов, белков, жиров. В раздельном питании их принято относить к той или иной группе: При составлении меню раздельного питания для похудения требуется учесть несовместимость некоторых разновидностей белка. К примеру, белок, содержащийся в мясе, требует кислой среды вначале переваривания, а белок сыра – в его конце. Не стоит "помогать" усвоению белка, употребляя мясную пищу с лимонным соком, уксусом, кислыми фруктами. Кислота снижает выделение желудочного сока, отчего переваривание мяса замедляется. Сыры или орехи из-за высокого содержания жиров тормозят выделение сока в желудке, что позволяет им избежать загнивания и рано или поздно оказаться переваренными. Белковые продукты совместимы с зеленью, зелеными овощами, где практически нет крахмала: свежими зелеными бобами, нежными сортами кабачков и тыквы, сельдереем, огурцами, редисом, петрушкой, салатом. Действие жира устраняется употреблением зелени, зеленых овощей. Как правило, при раздельном питании становится ненужным любое масло, что важно для похудения. Если то или иное блюдо не хочется есть без масла, организму данное блюдо не требуется. Сахара не совместимы с белковой пищей, поскольку усваиваются в кишечнике. Задержавшись в желудке, где тепло и влажно, сахара вызывают брожение и образование газов. Допустимо сочетание масла и хлеба, но без варенья или джема. Млекопитающие, в отличие от взрослых людей, употребляют молоко только в детском возрасте. Стоит избегать десертов, причем данное правило важно не только для похудения. В желудке оно сворачивается и становится творогом, обволакивая другую пищу и тем самым препятствуя ее перевариванию. При раздельном питании как самостоятельное блюдо пирожные, сладкие фрукты хорошо перевариваются. В сочетании с другими продуктами переваривание существенно ухудшается. Фрукты плохо сочетаются с углеводами, белками, поскольку перевариваются в кишечнике. Наличие других продуктов вызывает их задержку в желудке и скорое брожение. Раздельное питание помогает похудеть, поскольку препятствует образованию на стенках толстого кишечника гниющего белка. Считается, что данное явление присуще цивилизованному человеку и с ним организм научился довольно успешно справляться. В действительности продукты гниения - , изнашивают и преждевременно старят организм. Организм вынужден расходовать силы на их нейтрализацию, вместо того чтобы бороться с жировой массой, улучшать самочувствие. При составлении меню раздельного питания для похудения подбирать совместимые продукты поможет специальная таблица. К примеру, сыру присвоен №14, данный номер указан в соответствующих строках и столбцах. Очевидно, что при проверке сочетаемости сыра(14) со сладкими фруктами(9) безразлично, в каком порядке выполнять проверку: сыра со сладкими фруктами или, наоборот, сладких фруктов с сыром. Чтобы избежать дублирования данных, в таблице представлен результат совместимости какой-то одной комбинации продуктов. К примеру, требуется проверить совместимость сладких фруктов (9) и сыра (14). Ищем в таблице строку №9, соответствующую сладким фруктам. Но она заканчивается на столбце 8, а в столбце №14, соответствующем сыру, ничего нет! Значит, нужно проверить совместимость обратной комбинации, то есть сыра (14) и сладких фруктов (9). В строке 14, соответствующей сыру, содержится ячейка столбца 9, соответствующая сладким фруктам. Принципы данной разновидности правильного питания трудно назвать диетой. Скорее, это несколько иной, "раздельный" подход к употреблению продуктов, основанный на учете особенностей процессов расщепления белков и углеводов. Раздельный способ питания практикуется в животном мире. Но только человек приучился подвергать натуральные продукты тепловой обработке, стал их варить, жарить, запекать. Для получения оригинальных вкусовых ощущений смешивать в различных комбинациях, составлять изощренные меню, а после жаловаться на полноту, одышку, необходимость похудеть, высокое давление и неважное самочувствие. Часть смешанной еды не усваивается, гниет, продукты распада оказываются в жировой ткани. В результате приходится искать тот или иной способ похудения, хотя гораздо проще не допускать смешения несочетающихся продуктов, употребляя их по-отдельности. Размер порции в меню для похудения может быть произвольным. Если из-за стола получается вставать с легким чувством голода, который через пятнадцать минут проходит, значит, размер порции выбран верно. Если же есть все равно хочется, нужно в следующий прием увеличить размер порции примерно на 10-15 процентов. Довольно скоро получится понять действительные потребности организма. Разобраться, чего именно, в каких количествах и с какой периодичностью нужно съедать, чтобы не испытывать дискомфорт и одновременно похудеть. Не стоит питаться в определенный час, гораздо важнее дождаться ощущения, что организм проголодался. Некоторым захочется перейти на двухразовое питание. Если в силу тех или иных причин не удалось поесть или просто не было аппетита, не стоит беспокоиться. Организм все равно возьмет свое на другой день, это верный признак оздоровления. Постепенно уйдет навязанное современной информационной Матрицей представление о вкусе продуктов. Стоит отказаться от чая, кофе, какао, шоколада, всевозможных искусственных соков, кондитерских, консервированных изделий. Это поможет вернуть организму способность получать удовольствие от вкуса и аромата натуральной пищи. Появятся силы для самовосстановления, нормализуется деятельность пищеварительной системы. Пища станет усваиваться более полно и с меньшими энергозатратами, микрофлора кишечника выработает больше необходимых витаминов, усилится работы иммунной системы, нормализуется масса тела, устранится гниение в толстом кишечнике. Правильное питание позволяет не только похудеть, но и стать здоровым, преодолеть депрессию и стресс. Основной аргумент противников данной системы правильного питания - продукты, различные по составу, но употребленные одновременно, при переваривании дополняют друг друга, что способствует их лучшей усвояемости. В результате пища быстро усваивается, а ее остатки скоро покидают организм. На сегодняшний день установлено, что мутации некоторых генов, например, bmpr.

Мутации гипертония
READ MORE

Мутация М Словарь Все про гены!

Артериальная гипертония – одно из самых коварных заболеваний этой группы. Повышенный уровень давления способствует дистрофическим изменениям ткани сердца (ремоделирование) с быстрым развитием симптомов сердечной недостаточности, изменению стенок сосудов мозга, сетчатки глаз, почек и других жизненно важных органов. Как выявить заболевание вовремя и правильно лечить, не забывая о профилактике осложнений? Это важно для стратификации риска и подбора терапии. Для нее характерно однонаправленное развитие, а это означает, что стадия заболевания может только увеличиваться. При гипертонии I стадии имеет место повышение артериального давления, обычно не более 150/100 мм.рт.ст. Сосуды жизненно важных органов только начинают ремоделировать, но клинических проявлений их дисфункции пока нет. Появляется компенсаторная гипертрофия миокардиальных волокон левых полостей сердца, поражение сосудов почек с нефросклерозом, ретинопатия (дистрофические изменения сосудов сетчатки). К ним относят инсульты, инфаркты, транзиторные ишемические атаки. Степени гипертензии оцениваются по уровню артериального давления. В классическом варианте этот параметр тоже не может уменьшаться. При гипертонии 1 степени АД не превышает 160/100 мм.рт.ст, 2 степени – давление меньше 180/110 мм.рт.ст, а при гипертензии 3 степени давление выше последнего параметра. Тогда врачи указывают, что это достигнутая степень артериальной гипертензии. Нарушенная нейрогуморальная регуляция тонуса периферических сосудов также может стать этиологическим фактором развития гипертонии. Хорошо известно, что артериальное давление – это совокупная величина, зависящая от ударного объема сердца и частоты сердечных сокращений. Кроме того, на нее оказывает огромное влияние периферическое сопротивление сосудов. На эти параметры влияет гемодинамический центр, локализованный в стволе головного мозга. Существует также группа заболеваний, вызывающих симптоматическую гипертонию. Как раз при этих патологиях более типично выявление гипертензии 3 степени, иногда со склонностью к кризовому течению. Давление при феохромоцитоме (опухоли мозгового слоя надпочечников), например, постоянно повышенное, а при определенных ситуациях достигает 250/130 и более высоких цифр. В заключительном диагнозе доктор оценивает стадию заболевания и выставляет синдром артериальной гипертонии с указанием ее степени, которая зависит от максимального уровня артериального давления. Артериальное давление повышается за счет того, что увеличивается общее периферическое сопротивление сосудов. Это вызвано активацией ренин-ангиотензин-альдостероновой системы в результате описанных выше заболеваний. Ангиотензин вызывает мощный спазм сосудов, что приводит к подъему давления до высоких цифр, поэтому гипертония 3 степени встречается при этих состояниях очень часто. Это сопровождается жалобами пациента на снижение четкости и остроты зрения, появление мушек перед глазами. Систолическое АД увеличивается незначительно, в то время как диастолическое АД растет до 120 мм.рт.ст и выше. При подъеме давления возникают боли в голове пульсирующего характера и тахикардия. Эти жалобы могут быть на фоне проявлений собственно почечной патологии, которая лежит в основе развития синдрома. Сахарный диабет сегодня является самой распространенной патологией среди всех эндокринопатий. Это заболевание характеризуется нарушением всех видов обмена и сопровождается гипергликемией – повышением уровня сахара крови. Подробнее про это заболевание мы рассказывали тут рамках осложнения диабета – макроангиопатии – развивается артериальная гипертония. Пациенты не ощущают головной боли или тошноты, пульсации в теменной или затылочной области. Хотя уровень артериального давления повышается до 180 и выше, что соответствует гипертензии 3 степени. Феохромоцитома – опухоль мозгового слоя надпочечников. При кризе резко появляется боль в теменной или затылочной области. При этом имеет место тошнота, нередко сопровождающаяся однократной рвотой, не приносящей облегчения состояния. Пациент ощущает учащенные сердцебиения или перебои. Может беспокоить нехватка воздуха или ощущение неполноценного вдоха. При подъеме АД до 250/130 мм.рт.ст следует обратиться за консультацией к доктору. Высокая степень гипертонии быстро приводит к дезадаптивному ремоделированию сердца и всех сосудов. Нередко это заканчивается развитием осложнений, зачастую фатальных. Первично возникающая гипертензия не обязательно манифестирует с высоких цифр артериального давления. У основного числа пациентов заболевание проявляется медленно. Сначала АД не превышает 140/90 мм.рт.ст, достигая более высоких цифр ночью или при нагрузке. Затем с течением времени выявляется гипертензия 3 степени. Среди жалоб пациентов на первый план выходят периодические головные боли. Они усиливаются при стрессовых ситуациях или нагрузке. Немногие больные при этих симптомах измеряют артериальное давление, но те, кто это выполняет, говорят, что АД выше 150/100 мм.рт.ст. Иногда при эукинетическом кризе отекают пальцы или стопы, голени. При высоком уровне давления возможно появления так называемой гемодинамической стенокардии. Нередко появляется ощущение учащенного сердцебиения. Это боли за грудиной с типичной стенокардитической локализацией в левое плечо, предплечье или кисть, лопатку. Нерегулируемое и неконтролируемое артериальное давление очень опасно для всех групп пациентов, но особенно для пожилых лиц. Нестабильная гемодинамика может осложниться развитием сердечно-сосудистых катастроф. Острое нарушение мозгового кровообращения может протекать в двух формах – ишемической и геморрагической. При артериальной гипертонии реализуются все патогенетические звенья, приводящие к геморрагическому инсульту. В зависимости от локализации кровоизлияния симптомы могут быть самыми различными. Предотвратить появление этого осложнения можно с помощью жесткого контроля за артериальным давлением и приемом средств для профилактики сердечно-сосудистых катастроф. К ним сегодня относят статины – препараты, снижающие уровень холестерина. Развивается при гипертонии потому, что вазоконстрикция (спазм сосудов) усугубляет процессы атерогенеза (формирования атеросклеротических бляшек). А нестабильная бляшка – морфологический субстрат для развития инфаркта миокарда. В условиях стационара для больных гипертонией предусмотрен 10 стол по Певзнеру. Основной принцип диеты при гипертонии – ограничение потребления поваренной соли. Известно, что хлорид натрия повышает уровень давления. Чем больше сердечно-сосудистый риск, рассчитанный по шкале SCORE, тем жестче должны быть ограничения. Шкала помогает оценить риск смерти от инсультов и инфарктов в течение последующих 10 лет. Оцениваются такие параметры, как возраст, пол, уровень холестерина крови, курение, и другие. Чтобы не путаться в цифрах, кардиологи рекомендуют не подсаливать пищу (убирать со столов солонки), а готовить ее с солью (в духовке, микроволновой печи). Народные средства при гипертонии сегодня популярны. Но несмотря на это, их эффективность (равно как и вред) не доказаны. Поэтому рекомендуется использовать их как вспомогательные средства к основной терапии. Существует множество препаратов, которые призваны бороться с гипертонией. Используют 5-6 основных групп и 2 группы резерва центрального действия. Выбор средства осуществляется в зависимости от того, какие сопутствующие состояния имеются у больного. При склонности к тахикардии или тиреротоксикозе (повышении функции щитовидной железы) применяются б-блокаторы – Анаприлин, Эгилок, Конкор, Беталок ЗОК. Для коррекции гипертонии с сердечной недостаточностью или стенокардией показаны ингибиторы АПФ: Хартил, Фозикард, Престариум. Эти препараты являются донаторами NO-группы, что важно для осуществления антиангинальной терапии (при ИБС). С целью профилактики гипертонии и ее осложнений необходим рациональный режим двигательной активности и правильное питание. Ограничению подлежат продукты с высоким содержанием жиров, холестерина. Жирные сорта мяса рекомендуется убрать из рациона и заменить их птицей, рыбой (желательно, морской). Следует увеличить содержание овощей, фруктов, продуктов с грубой клетчаткой. Следить за своим здоровьем, обращаться своевременно к доктору не только по поводу жалоб, но и с профилактической целью, — вот что поможет избежать серьезных проблем с давлением и сердцем. При назначении лекарств или диагностических процедур следует придерживаться рекомендуемых схем и не пренебрегать рекомендациями доктора. Сайт про гены та генетику, новости генетики, Мутация. Новые генетические исследования стали "огромным шагом вперед" к пониманию гипертонии. Мутации это изменения генетического материала, а именно повреждения носителя генетической информации, т.е. в большинстве случаев ДНК.

Мутации гипертония
READ MORE

ГЛАВА . АРТЕРИАЛЬНЫЕ ГИПЕРТЕНЗИИ

В связи с успехами современной генетики часто приходится слышать разговоры о мутациях, но, как правило, представление о мутациях у людей весьма расплывчатое. Но отдельные гены не несут столь обширных функций и их значения не настолько велики, чтобы одна мутация могла сильно изменить организм человека. В комиксах и кино мутации дают суперспособности, возможность летать и видеть сквозь стены. Как правило, мутации нарушают работу гена и поэтому являются вредными. Некоторые мутации являются смертельными, потому что нарушают целостный генотип человека, отрегулированный на протяжении миллионов лет путем естественного отбора. При этом способностью мутировать обладают все живые организмы, и мутации возникают постоянно. У каждой мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев определить ее невозможно. Однако число мутаций резко увеличивается при воздействии на организм мутагенных факторов. К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм. Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение — электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией. Излучение проникает в ткани организма, повреждая молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым, но его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Вот почему светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце — это приводит к увеличению риска возникновения рака и некоторых других заболеваний. Мутагенным фактором также является постоянная повышенная температура. Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Относительно недавно выяснилось, что причиной мутаций могут быть вирусы. Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены. У человека 2–10% половых клеток имеют те или иные мутации, хотя, к счастью для нас, в подавляющем большинстве случаев они не проявляются. Проявляются же вредные мутации какими-нибудь отклонениями в развитии и заболеваниями. Так же мутация может привести к увеличению риска каких-нибудь системных заболеваний. Много мутаций нейтральных, не наносящих какого-либо вреда здоровью. Такие мутации могут накапливаться в череде поколений и исчезать случайным образом. Как правило, полезная мутация, однажды появившись, начинает распространяться среди поколений людей, постепенно становясь нормой. Хотя это весьма упрощенное представление об эволюции, но в целом полезные мутации играют в ней заметную роль. Но, зная частоту их появления, по ним можно определять степень родства двух разных людей, причем эти люди могут происходить из разных мест, относиться к разным расам. Некоторые мутации могут из вредных стать полезными и наоборот. Это зависит от внешних условий и образа жизни человека. Ученые полагают, что многие современные системные заболевания, такие как ожирение, диабет, гипертония, атеросклероз и др. появляются из-за того, что современные люди ведут совсем другой образ жизни, нежели тысячи лет назад. Изменился рацион, увеличилась продолжительность жизни за счет победы над многими инфекционными заболеваниями т. Соответственно, чтобы побороть негативное действие этих мутаций, необходимо менять образ жизни и рацион питания. Конечно, для этого нужно выявить, какие именно мутации есть в организме, с помощью ДНК­–тестирования. Мутации гена ангиотензина. • Мутации, приводящие к экспрессии фермента.

Мутации гипертония
READ MORE

Кардиомиопатия — Википедия

Появлению легочной гипертензии (ЛГ) всегда предшествует нарушение нормального строения стенки сосудов, относящихся к бассейну легочных артерий (a. При этом развивается резкое сужение их просвета и, соответственно, увеличение сосудистого сопротивления. Все эти факторы и приводят к постоянному повышению давления крови в системе легочных сосудов. Длительное течение такого состояния обуславливает развитие дисфункции и гипертрофии (утолщение стенок) правого желудочка с последующим формированием его недостаточности. При превышении этих показателей в покое говорят о ЛГ. В последнем варианте речь идет о синдроме легочной гипертензии. Распространенность этой патологии составляет приблизительно 15 случаев на 1 миллион населения. Развитию заболевания подвержены лица любой возрастной категории. Таким образом, можно определить, что легочная гипертензия – это такое патологическое состояние, для которого специфично длительное течение и постепенное прогрессирование, а его результатом является формирование сердечной недостаточности по правожелудочковому типу и частый летальный исход. pulmonalis в несколько раз ниже, чем в большом круге кровообращения – примерно до 15/30 мм рт. Идиопатическая (первичная) легочная гипертензия чаще всего обусловлена наследственными факторами. На сегодняшний день установлено, что мутации некоторых генов, например, BMPR2, которые являются генетически детерминированными, могут приводить к формированию ЛГ семейного типа. Течение заболевания достаточно часто является бессимптомным на протяжении долгого времени. Помимо этого, первые симптомы легочной гипертензии неспецифичны – такие же проявления часто сопровождают различную патологию сердечно-сосудистой или дыхательной системы. Все эти аспекты обычно не позволяют выявить легочную гипертензию на стадии минимальных нарушений. У детей эта патология обычно обусловлена врожденными пороками сердца или же является наследственной. Часто ЛГ в детском возрасте манифестирует после перенесенных респираторных инфекций (ОРВИ, гриппа, острого бронхита или пневмонии). Первым признаком легочной гипертензии у ребенка обычно является возникновение инспираторной одышки, которая вначале появляется после неинтенсивной физической нагрузки. Реже первым проявлением недуга является обморок или болевые ощущения в области сердца. В остальном проявления легочной гипертензии в детском возрасте практически такие же, как и у взрослых. Ранняя диагностика легочной гипертензии представляет определенные трудности в связи с малоспецифичностью и слабой выраженностью симптомов заболевания. Предварительный диагноз этой патологии на поздних стадиях возможно установить уже и на основании характерных жалоб и при проведении обычного физикального осмотра. Терапия легочной гипертензии включает в себя комплексный подход. Прежде всего необходимо выявить и, по возможности, устранить причину, обуславливающую повышение давления в легочной артерии – тромболизис, хирургическое лечение порока сердца и т. В схеме лечения легочной гипертензии применяются как немедикаментозные, так и лекарственные методы. При необходимости проводится хирургическое лечение. Учитывая бессимптомное течение гипертензии легочной артерии на ранних стадиях, диагностика этого грозного состояния часто производится уже на стадии осложнений. Главным осложнением ЛГ является развитие острой и хронической правожелудочковой сердечной недостаточности, а также – тромбоэмболии легочной артерии. Эти состояния ухудшают прогноз и очень часто приводят к гибели больного. Течение ЛГ может осложняться возникновением гипертонических кризов с клиникой отека легких: резкое нарастание одышки вплоть до удушья, интенсивный продуктивный кашель, кровохаркание, дистанционные хрипы, психоэмоциональное возбуждение. При таких симптомах лечение легочной гипертензии и ее осложнений должно начинаться незамедлительно. Главным профилактическим мероприятием ЛГ является своевременное выявление и полноценное лечение всех заболеваний, являющихся непосредственной причиной развития этого патологического состояния. Адекватные физические нагрузки, ведение правильного образа жизни и устранение психоэмоциональных перегрузок способствуют предупреждению обострения этого недуга. Прогноз обусловлен первичной причиной возникновения ЛГ, уровнем давления в a. При полной элиминации этиологического фактора, невысокой гипертензии, положительном эффекте от проводимого лечения прогноз является более благоприятным. При высокой легочной гипертензии и декомпенсированном течении патологии средняя продолжительность жизни обычно составляет менее 5 лет с момента установления диагноза. Первичные ЛГ также имеют неблагоприятное течение и прогноз. Кардиомиопатии — заболевания миокарда, при которых сердечная мышца структурно и.

Мутации гипертония
READ MORE

КардиоГенетика Гипертония Здоровье Человека

Это официальная статистика министерства здравоохранения РФ. В большей степени тут все зависит от дисциплинированности самого пациента и отношении к своему здоровью. Лишь каждый 10-й из тех людей, кто знает про свое заболевание идет на консультацию к кардиологу. неужели от того, что в нашей стране такая плохая медицина? А главное, значительное большинство даже не задумывается о том, что повышенное артериальное давление это один из основных рисков сердечнососудистых осложнений: инфаркт, инсульт, тяжелые нарушения ритма сердца. Мутация генов, которые передаются от родителей, кстати, по женской линии. Совсем недавно были разработаны препараты, которые в состоянии изменять синтез определенных белков, воздействуя на определенные гены, замедляя их экспрессию . Через некоторое время после их отмены все возвращался к исходному. Я думаю в недалеком будущем скоро и это будет возможно. Пока все вышеперечисленное еще совсем мало изучено. Всем известно, что наличие мутации генов это еще не значит, что разовьется гипертония. Тут важное значение имеют так называемые факторы риска. Например, проводилось много опытов на животных, которых подвергали длительному стрессу. У одних из-за этого развилась ГБ, а вот у других не развилась, и давление возвратилось к нормальному после устранения этого фактора риска. Несколько дней они там спариваются, живут бок о бок и т.д. Через некоторое время к этой самке сажают другого самца, а этого ставят рядом и он все видит, что происходит в клетке с его самкой. Возвращаясь к факторам риска стоит отметить, что на возраст и пол мы никак повлиять не можем, а вот на все остальное пожалуйста, сейчас масса всего. Проводились многолетнее исследование во всем мире, которое показало, как влияет тот или иной фактор риска на общую продолжительность жизни. А у некоторых людей все это вместе очень часто встречается, вот и задумайтесь. Всем известно, что это связано с высоким риском смерти от сердечнососудистых осложнений, главными из которых являются инфаркт и инсульт. Дополнительный риск у тех людей у которых повышено пульсовое давление. К сожалению, в нашей стране профилактическая медицина развита хуже, чем лечебная. Например, в министерстве обороны процесс диспансеризации военнослужащих является неотъемлемый ежегодным мероприятием. Существуют определенные нормативные документы, в которых все четко расписано. Отсутствие военнослужащего на диспансеризации является серьезным нарушением. В организме не чувствует подъемов артериального давления, поэтому многие из вас даже не догадываются, что страдают этой проблемой. Чаще всего повышенное давление выявляется на случайных осмотрах у врача. С единичного осмотра такой диагноз нельзя поставить. КардиоГенетика Гипертония. мутации генов ангиотензиногена, рецептора ангиотензиногенаII типа, рецептора ангиотензиногенаII типа. Причиной замены является точечная мутация в позиции замена цитозина на тимин AGT СT. Фактором риска гипертензии считается фенотип MM.

Мутации гипертония
READ MORE

Самых необходимых продукта при атеросклерозе

function(e){"use strict";if(Event Listener){e._mimic=! Четверка самых полезных веществ при атеросклерозе из каких продуктов можно получить.

Мутации гипертония
READ MORE

Артериальная гипертензия лечение,

Одной из наиболее социально значимых патологий, ассоциированных с мутациями ядерного генома человека, является гипертония. Это будет способствовать созданию новых фармакогенетических препаратов для лечения и предотвращения развития АГ и сопутствующих заболеваний. Артериальная гипертензия (АГ) – это совокупность состояний, которым сопутствует длительное повышение гидростатического давления в артериях большого круга кровообращения. Артериальная гипертензия является самым распространенным заболеванием среди взрослого населения развитых стран мира. В России повышенный уровень артериального давления встречается у 39,2 % мужчин и 41,1 %, женщин, а у 12–15 % людей развивается стойкая артериальная гипертензия. Эссенциальная гипертензия – мультифакторное заболевание, в основе которого лежит генетический полигенный структурный дефект, обусловливающий высокую активность прессорных механизмов длительного действия. Выделяют три основных этиологических фактора риска развития эссенциальной АГ: Гипертензия лежит в основе таких тяжелых заболеваний, как инфаркт миокарда и острое нарушение мозгового кровообращения (в России ежегодно регистрируется до 400 000 случаев инсульта), а также может вызывать стойкие поражения различных органов-мишеней, приводя к хроническим заболеваниям почек, глаз, сердца и головного мозга. Продолжительность жизни пациентов среднего возраста, страдающих артериальной гипертензией, не превышает 20–30 лет, а при высоком риске – 10 лет, поэтому для улучшения качества и продолжительности жизни необходимы ранняя диагностика и своевременно начатое лечение. При этом наибольшую актуальность приобретает выявление генетических полиморфизмов в генах ключевых факторов регуляции сердечно-сосудистой системы, в первую очередь ассоциированных с функционированием ренин-ангиотензиновой системы (РАС). Ангиотензиноген – важнейший компонент ренин-ангиотензиновой системы, предшественник ангиотензина II – основного эффекторного пептида. Ангиотензинпревращающий фермент (АСЕ) гидролизует ангиотензин I, превращая его в ангиотензин II. Полиморфизмы ангиотензиногена и АСЕ играют ключевую роль в формировании артериальной гипертензии. Установлены также другие полиморфные аллели генов, отвечающие за внутриклеточный транспорт ионов, регуляцию синтеза альдостерона и тонус гладкой мускулатуры. Мутация ангиотензиногена: AGT Thr174Met; AGT Met235Thr Ангиотензиноген является предшественником вазоактивных гормонов ангиотензина I и II. Генетические вариации гена ангиотензиногена (AGT) могут существенно влиять на концентрацию белка в плазме, а соответственно и на уровень других компонентов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Наиболее значимые с клинической точки зрения варианты гена AGT обусловлены точечными нуклеотидными полиморфизмами, приводящими к аминокислотным заменам в 174 и 235 кодонах гена -T174M (rs4762) и M235T (rs699) соответственно. Они детерминируют повышенный уровень экспрессии ангиотензиногена, что расценивается как фактор, риска развития артериальной гипертонии. Частота встречаемости неблагоприятных вариантов 174M и 235T в европеоидных популяциях составляет 10-15 % и 15-20 % соответственно. : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА Мутация рецептора 1-го и 2-го типов ангиотензиногена-2: AGTR1 A1166C; AGTR2 G1675A Ген AGTR1 кодирует один из четырех основных рецепторов ангиотензина II, расположенных вэндотелии сосудов и опосредующих все основные сердечно-сосудистые эффекты ангиотензина II. Основная биологическая роль этого гена, как и других компонентов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, заключается в регуляции кровяного давления. Наибольшее клиническоезначение имеет полиморфизм, локализованный в 3’-нетранслирующем регионе гена, приводящий к замене в 1166 позиции AС (rs5186). Распространенность минорного варианта С упредставителей европеоидных популяций составляет 30 %-40%. : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА Полиморфизм цитохрома 11b2 CYP11B2 (C-344T) Этот ген кодирует фермент суперсемейства цитохрома Р450. Цитохром Р450 - белки, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтез холестерина, стероидов и других липидов. Цитохром 11b2локализуется на внутренней мембране митохондрий и участвует в синтезе альдостерона и 18-оксокортизола. Альдостерон синтезируется из холестерина в надпочечной железе в ответ на увеличение уровня ангиотензина II или уровня калия в плазме крови и уменьшает почечное выделение ионов натрия, стимулирует выделение ионов калия. Полиморфизм C-344T в CYP11B2 был ассоциирован с возрастающими уровнями альдостерона и, в свою очередь, задержкой натрия и воды в организме. : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА Полиморфизм гуанин связывающего протеина GNB3 (С825Т) GNB3 - это гетеротримерный гуанин нуклеотид-связывающих белков (G белков), который интегрирует сигналы между рецепторами и эффекторными белками, состоит из альфа-, бета-, гамма-субъединиц. Полипептид бета-3 G-белка – это бета-глобула гетеротримерного G-белка, который передает сигнал от рецепторов к внутриклеточным эффекторным белкам. Настоящий полиморфизм связан с тем, что сигналы перестают поступать в ядро и нарушается гуморальная регуляция роста и метаболизма жировой ткани, повышается агрегационная активность тромбоцитов и развивается вазоконстрикция. СС-генотип – норма, СТ – появление в гене одного патологического аллеля (Т-аллель) приводит к повышению риска ожирения, особенно у женщин менопаузального возраста. ТТ- риск развития ожирения в период беременности и менопаузы очень высок. Это следует учесть и использовать при назначении рекомендаций по распорядку дня и по диете: больше физических нагрузок (плавание очень подходит женщинам данных возрастных периодов) и низкокалорийная сбалансированная диета (желательно применение контрастной диеты). : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА Полиморфизм альфа-аддуцина ADD1 (G1378T) Альфа-аддуцин стимулирует сборка спектрин-актиновых сетей в цитоскелете клеточной мембраны. : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА Полиморфизм эндотелиальной синтазы окиси азота 3: NOS3 (C-786T); NOS3 (G894C) Синтаза окиси азота участвует в синтезе из L-аргинина молекул оксида азота. Оксид азота, производимый эндотелиальной синтазой, расслабляет гладкие мышцы сосудов и их дилатацию, предотвращает агрегацию тромбоцитов и адгезию нейтрофилов к эндотелию, а также участвует в различных процессах в нервной, репродуктивной и иммунной системах. Мутации гена встречается в европеоидных популяциях с частотой до 30-40 % и является маркером кардиоваскулярных осложнений. У носителей полиморфизма был зарегистрирован более низкий уровень NOS, что приводит к уменьшенной концентрации окиси азота в кровяном русле и уменьшенной вазодилатации. Курение усугубляет отрицательный эффект мутации на вазодилатацию. Полиморфизм способствует развитию гестоза, преэклампсии, гипоксии плода, задержки внутриутробного развития плода. Также данный полиморфизм определяет развитие метаболического синдрома, который отрицательно влияет на гормональный фон женщины, что тоже может неблагоприятно отразиться на течении беременности. Полиморфизм NOS3 (894CС; Asp298) является маркером тяжелой формы гестоза. Легочная гипертония; ..

Мутации гипертония
READ MORE

Волчаночный антикоагулянт что это такое, причины повышения

Одноразово повышенное давление, под воздействием внешних факторов, не является патологией, а хроническое увеличение — это артериальная гипертензия. Игнорирование патологии и ее симптомов чревато развитием серьезных осложнений и даже летальным исходом. Максимальное (систолическое) давление возникает во время выбрасывания крови из артерии в кровеносные сосуды из-за сокращения сердечных мышц (систола). Началом артериальной гипертонии считается постоянно повышенное систолическое (выше 140 мм рт. Минимальное (диастолическое) давление появляется во время расслабления мышц сердца (диастола). Характерные признаки, позволяющие отличить ее от первичной: Легочная артериальная гипертензия возникает чрезвычайно редко — в 0,0002% случаев. Появлению такой разновидности способствует высокое давление в легочных артериях, между легкими и сердцем. Эту аномалию тяжело диагностировать, она слабо реагирует на терапию. Вернуться к оглавлению Эссенциальная гипертензия, как и первичная, не имеет однозначной причины и вторичных симптомов. Характеризуется продолжительным и стабильным высоким давлением. Диагноз ставится после исключения всех разновидностей симптоматической артериальной гипертензии. При этой патологии возникает умеренная дисфункция и морфологические преобразования различных систем организма. В первую очередь страдает сердечно-сосудистая система. Если недуг не лечить, это значит, что через какое-то время ослабеет депрессорная функция почек и он перейдет в хроническую фазу. Она характеризуется нестабильными, периодическими и небольшими скачками давления, которые через какое-то время приходят в норму. Эта патология имеет симптоматический характер и не требует медикаментозного лечения. Без внимания эти перемены оставлять нельзя, поскольку они могут быть как краткосрочной реакцией на внешние факторы, так и предзнаменованием симптоматической формы артериальной гипертензии. ст., среднего возраста — 130/80, а у пожилых людей норма давления выше — более 135/84. Давление у здорового человека может колебаться в зависимости от времени суток, воздействия внешних факторов, возраста, пола, эмоционального и физического состояния. В группе риска находятся: Вернуться к оглавлению Симптоматика сильно отличается в зависимости от вида гипертензии. Скрытая артериальная гипертония длительное время не имеет симптомов, при гипертензии эндокринного генеза они одни, а при гипертензии неврогенного — другие. Со временем гипертония негативно влияет на функционирование внутренних органов. Это усиливает симптомы артериальной гипертензии: При 1-й степени недуга достаточно легкой, даже не всегда медикаментозной терапии, 2-я стадия более тяжелая, назначать лекарства нужно не только гипертонию, также проводится терапия патологий внутренних органов. При 3 степени возможно появление серьезных заболеваний, приобретение ими хронической формы и даже летальный исход. Вернуться к оглавлению Чтобы определить диагноз, специалисты проводят разные исследования: Медикаментозное лечение артериальной гипертензии при 2-й и 3-й степени артериальной гипертонии обязательно. Применяют широкий спектр медицинских препаратов, при выборе которых врач учитывает стадию и течение заболевания, индивидуальные особенности, возраст пациента, непереносимость отдельных препаратов или их составляющих. При лечении артериальной гипертензии используют: Благоприятность прогноза при заболевании зависит от своевременной диагностики, правильно подобранной терапии, соблюдения всех рекомендаций лечащего врача. Не стоит игнорировать ранние симптомы и ждать, что недуг исчезнет самостоятельно, не нанеся серьезного ущерба здоровью. Медицинские показания. Врачи утверждают, что волчаночный антикоагулянт группа белков в.

Мутации гипертония
READ MORE

Холестерин — Википедия

Холестери́н др.греч. χολή — желчь и στερεός — твёрдый — органическое соединение.

Мутации гипертония
READ MORE

Симптомы и лечение лейкоза на

До сегодняшнего дня не существует точно определенных причин, которые провоцируют.

Мутации гипертония
READ MORE

Названо неожиданное преимущество высокого кровяного.

Высокое артериальное давление гипертензия само по себе не убивает, однако приводит к инсульту и поражает коронарные артерии, что. Любой исправно функционирующий ген способен мутировать, в результате чего меняется последовательность составляющих его нуклеотидов.

Мутации гипертония
READ MORE

Онкологические заболевания Реферат Онкология реферат по.

В структуре смертности населения России рак занимает третье место после сердечно.

Мутации гипертония
READ MORE

Генетические исследования Клиника НоваМед

Ангиотензиноген AGT. Выявление мутации CT ThrMet Артериальная гипертензия. p. суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Мутации гипертония
READ MORE

Какие продукты повышают давление. Гипертония и правильное.

Высокое кровяное давление опасно не только для здоровья, но и для жизни, если принимает хроническую форму. Гипертония может возникать по целому ряду причин изза генетической предрасположенности, стрессов, лишнего веса, образа жизни. Огромное значение для здоровья.

Мутации гипертония
READ MORE

Пренатальная диагностика генетический скрининг Все для мам.

С каждым годом увеличивается число детей, имеющих ту или иную врожденную патологию.

Мутации гипертония
READ MORE

Генетическая предрасположенность к заболеваниям ООО Геномед

Практически вся информация о человеке — от цвета волос до состояния здоровья и.

Мутации гипертония
READ MORE

Ангиотензиноген AGT. Выявление мутации CT ThrMet.

Маркер связан с особенностями работы ренинангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. Название гена – AGT. OMIM . Локализация гена на хромосоме – q.. Функция гена. Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген.